Forskare vid Karolinska Institutet och Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet har identifierat en genetisk variant som är kopplad till psykotiska symtom och kognitiva svårigheter hos personer med bipolär sjukdom. I studien, som publiceras i tidskriften Molecular Psychiatry , har forskarna hittat en möjlig mekanism för hur genvarianten påverkar nivåerna av specifika proteiner i ryggvätskan och ger kliniska symtom.
– I studien identifierar vi en genetisk variant som är kopplad till specifika psykotiska symptom och till kognitiva svårigheter hos personer med bipolär sjukdom. Att det finns en koppling till kognitiva symptom är särskilt intressant, eftersom det idag inte finns några behandlingar som förbättrar problem med uppmärksamhet, minne och koncentrationsförmåga, vilka har stor betydelse för funktionsnivån och förmågan till återhämtning, säger Mikael Landén, forskare vid institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik vid Karolinska Institutet och institutionen för neurovetenskap och fysiologi vid Sahlgrenska akademin i ett pressmeddelande.
Bipolär sjukdom och schizofreni kan i hög grad förklaras av ärftliga faktorer. De senaste åren har forskare identifierat specifika genvarianter som ökar risken, men dessa riskvarianter kan bara till viss del förklara varför vissa blir sjuka och andra inte. I nuläget känner man inte till hur de genetiska riskfaktorerna påverkar hjärnans kemi och ger specifika symptom. Därför är det ännu inte möjligt att designa läkemedel som påverkar hjärnans kemi för att lindra symptomen hos personer som har en specifik genvariant.
Studien kopplar, på en molekylär nivå, ihop en genvariant, biokemiska förändringar och kliniska symtom vid en ärftlig psykiatrisk sjukdom.
– Vår förhoppning är att de nya mekanismer vi pekar på ska bidra till utvecklingen av mer riktade läkemedel, där även existerande immunmodulerande läkemedel kan vara av intresse, säger Mikael Landén.
Personerna som medverkat i studien lider av bipolär sjukdom, men forskarna bakom studien tror att dessa mekanismer har betydelse även vid andra psykossjukdomar, exempelvis schizofreni.
Forskningen har finansierats med anslag från bland annat Vetenskapsrådet, Stiftelsen för strategisk forskning och Hjärnfonden.