”Barn med autism måste undersökas noggrannare”

Är autism en enda sjukdom? Frågan inleder Mary Colemans föredrag ”The Autisms and What They Teach Us About the Social Brain” den 25 september 2015. Mary Coleman är professor emerita i neurologi vid Georgetown University School of Medicine i Washington och har skrivit mer än 100 studier och flera böcker inom området autism.

Hon besvarar sin egen fråga med ett nej. Olika sjukdomar, biokemiska och genetiska avvikelser kan ge samma beteendemönster hos en person.

– Den socialt avvikande personen som beter sig ritualiserande och har svårt med kommunikationen. Det är gemensamt för alla med autism. Men där slutar likheterna. De är alla olika personer. De har alla tilläggsproblem och de kan i flera fall vara allvarligare än autismen, säger Christopher Gillberg, professor i barn- och ungdomspsykiatri vid Göteborgs universitet liksom vid Institute of Child Health i London, vid universitetet i Glasgow och i Japan. Han har separat, men också tillsammans med Mary Coleman i ett flertal studier kunnat styrka detta.

De menar att det här är något som har kommit bort på senare år med den allmänna synen på autism som en enhetlig problematik. Christopher Gillberg förklarar att det naturligtvis är väldigt viktigt att upptäcka autismen tidigt, men att det är minst lika viktigt att man upptäcker andra syndrom. Och att man inser det väsentligaste – att varje barn är unikt.

– Ta till exempel ett barn med autism som också har en utvecklingsstörning eller epilepsi. Utvecklingsstörningen är i stort sett alltid mer allvarlig än autismen. Eller ett barn med autism och oförmåga att tala, det är i sig allvarligare att inte tala än att vara socialt udda, säger Christopher Gillberg.

Måste undersökas medicinskt
Det underliggande budskapet i Mary Colemans föreläsning är att barn med autism bör genomgå en genetisk screening om de inte har en känd medicinsk diagnos. Hon visar på flera exempel där välkända orsaker till autism kan imiteras av andra syndrom. Dagens teknik har gjort det möjligt att kunna upptäcka genavvikelser. Det skulle i sig kunna leda till en behandling i framtiden som riktas rätt från början.

– Vi menar att barn med en autismdiagnos behöver undersökas förutsättningslöst och ordentligt även medicinskt. Idag ställs autismdiagnoser i Sverige med hjälp av ADOS och ADI. Har man uppfyllda kriterier på dem så har man autism – that´s it. Men det är egentligen bara början till undersökningen. Vi måste förstå att det inte räcker med att ställa diagnosen autism på detta sätt. Med den teknik vi har i bland annat Sverige i dag så är det av yttersta vikt att göra ordentliga undersökningar från början, säger Christopher Gillberg.

Han menar att man missar 30 procent av eventuellt bakomliggande syndrom om man inte gör en ordentlig undersökning.

– Man måste se och undersöka noga. Ta blodprov, titta på öronens form, mäta avstånd mellan ögonen, se på händerna. En duktig läkare kan se att avvikelser i fysiken handlar om ett specifikt syndrom. Annars kommer man inte till den riktiga diagnosen. Kärnan.

Fler pojkar än flickor
Idag är könsfördelningen ojämn gällande diagnostiserade barn. Det går tre till sex pojkar på varje flicka med autism.

– 30 procent av alla med autism har en identifierad bakomliggande sjukdom. En genetisk sjukdom som går att fastställa. Det har ingen tänkt på, säger Christopher Gillberg. Vad Mary säger är att de flesta bakomliggande sjukdomar förekommer främst hos pojkar och slår man då ihop dessa så är det klart att det blir fler pojkar.

Regression hos var femte barn
Bland gruppen barn med autism finns det en del som går tillbaka i utvecklingen.

– Det är ingen stor grupp som regredierar. Det handlar om kanske vart femte barn med autism som plötsligt i 2–2,5 års ålder går tillbaka i utvecklingen och tappar förmågor, säger Christopher Gillberg.

Enligt Mary Coleman handlar regressionen om tajmingen hos muterande gener som är designade för att producera protein i en bestämd mängd. Riktigt hur det går till vet vi inte. Vi befinner oss i begynnelsen av kunskapen kring epigenetik, menar Mary Coleman. Christopher Gillberg förklarar vidare att detta är avgörande för vår utveckling.

– Tidigare har vi trott att de cirka 25 000 gener som vi har förklarar allting om hur våra ämnen bildas i kroppen. Idag vet vi att de förklarar grunden. Det viktiga är sedan hur de reglerar varandra och slår ”av och på”. Stängs plötsligt viktiga utvecklingsprocesser i generna av på grund av någon orsak så kan det uppstå komplikationer som till exempel autism, utvecklingsstörning eller liknande. Vi kan inte det här med tajmingen ännu och det kommer säkert dröja innan vi kommer fram till det, om vi någonsin kommer på det.

Behandling av autism
Kommer vi kunna behandla autism? Mary Coleman trycker på vikten av att utreda varje individ enskilt och menar att majoriteten av personer med autism idag är odiagnostiserade.

– Det kanske finns enskilda studier som talar för att intensiv behandling kan leda till förbättringar, men samtidigt så vet vi att eftersom att det finns bakomliggande faktorer så är det osannolikt att någon enda behandling, oavsett om den är pedagogisk, psykologisk eller medicinsk ska fungera, säger Chrisopher Gillberg. Många studier som vi gjort de senaste åren visar att om vi inte hittar den bakomliggande orsaken i det enskilda fallet så är framstegen man når med dagens insatser inte tillräckligt effektiva.

Han menar att det är ett problem att vi idag kanske missar syndromet bakom autismen på grund av bristande diagnostiseringsmetoder, och därmed också konkret behandling.

– Vi behöver multidisciplinära team för att ställa rätt diagnoser. Det kan aldrig bara vara en psykolog och en pedagog, eller en doktor. Det måste åtminstone vara alla tre tillsammans, varje gång. Man måste kunna veta hur barnet fungerar i vardagen – i förskola eller skola. Man måste kunna göra tester psykologiskt och man måste kunna undersöka medicinskt. Mary Colemans huvudsakliga budskap är att autism alltid är något individuellt, det finns alltid en orsak och den är individuell från fall till fall. Därför får man inte slå sig till ro med bara diagnosen autism.