Kan epigenetik hjälpa oss att förstå NPF-diagnoser?

Vår arvsmassa innehåller en otrolig mängd information. DNA-strängarna ligger hoplindade i klumpar som kallas kromosomer. Om man skulle veckla ut dem skulle de bli nästan två meter långa, i varje enskild cell. Men även om arvsmassan alltså ser likadan ut i varje cell, har olika delar av kroppen specialiserat sig på olika saker. Därför måste det finnas en mekanism som gör att de olika celltyperna vet vad de ska ägna sig åt.

– I en hårcell vill vi ha hårprotein, men vi vill inte ha hårprotein i magsäcken. Det är detta som är epigenetik, säger Jan Haavik, professor i biomedicin vid universitetet i Bergen.

Ständigt pågående process
Enkelt förklarat är epigenitik en process som ligger ovanpå själva generna. Den gör bland annat att generna hindras från att uttryckas, trots att de finns kvar i DNA-strängarna som vanligt.
Det är en process som ständigt pågår i kroppen, och som också kan förändras över tid: vid olika tidpunkter i livet slås vissa gener på respektive av. De kan också slås på eller av på grund av miljön vi utsätts för.

Ett grundantagande i epigenetiken är att de epigenetiska ändringarna “nollställs” när en person skickar sina gener till nästa generation, alltså i det ögonblick då ägget och sädescellen smälter samman. Då spelar det ingen roll vilka av dina gener som slagits av eller på under din livstid. Det här grundantagandet kom dock på skam efter en studie som publicerades 2008. Forskaren Rebecca Painter och hennes kollegor kartlade hur en period av svält i Nederländerna under andra världskriget påverkade barn som fortfarande låg i sin mammas mage. Vid födseln var dessa barn mindre till växten än barn som genomgått fostertiden före eller efter svälten. Inte så konstigt kanske, men vad som däremot var förvånande var att erfarenheten av svälten på något vis verkade ha lagrats i arvsmassan. När de barn som fötts under svälttiden växte upp och i sin tur fick barn, var nämligen även dessa mindre än sina jämnåriga kamrater.

Eftersom vi vet att själva generna inte påverkas på det här viset, måste svaret till förändringen ligga i epigenetiken.

– Även om det är så att 99 % av all epigenetisk modifikation nollställs kan det vara en liten del som inte gör det. Men “transgenerationell epigenetisk överföring” är ett kontroversiellt fenomen. Det pågår en diskussion inom forskningsfältet om hur stor den här överföringen är, säger Jan Haavik.

Kan ge bättre förståelse för adhd
Med hjälp av epigentik kan vi bättre förstå hur några av våra vanliga neuropsykiatriska funktionshinder ärvs. Det är precis en sådan studie som Jan Haavik och hans kolleger ägnar sig åt. Idén fick de av en fransk studie på möss. I denna studie tittade forskarna på en mutation i en gen som styrde hjärnans serotoninproduktion. De musmammor som bar den muterade genen fick ungar med störd hjärnutveckling. Serotoningenen verkade behövas för att hjärnan skulle utvecklas normalt. Jan Haavik och hans kollegor gjorde en liknande studie, vars största skillnad bestod i att den i stället handlade om människor. 459 norska personer med adhd deltog, såväl som deras släktingar. De mödrar som hade en nedsatt serotoninproduktion visade sig oftare få barn med adhd. Överraskande nog spelade inte genen någon roll för barnens hjärnutveckling om de hade ärvt den från fadern.

– Hypotesen är att det skulle kunna bero på vissa gener “slås av” när de kommer från mamman, vilket i sin tur påverkar utvecklingen, säger Jan Haavik.

Nästa steg för forskargruppen är att försöka replikera resultaten. En ny studie drar igång i januari 2016, och förhoppningsvis står sig hypotesen även efter detta. Det är bara en liten pusselbit, men förhoppningsvis kan den bidra till en bättre förståelse för hur egenskaperna bakom NPF-diagnoser överförs från en generation till nästa.