Livet med Fragile X

– Jag älskar mina barn över allt annat, men man önskar att livet hade varit lättare för dem, säger Gunnar Andersson vars två söner har Fragile X.

Fragile X är ett ovanligt, ärftligt tillstånd som orsakas av en förändring på ett arvsanlag på X-kromosomen. Anlaget styr bildandet av FMRP-proteinet som behövs för att hjärnans signalsystem ska fungera. Diagnosen är vanligare hos pojkar än hos flickor eftersom pojkar bara har en X-kromosom medan flickor har två. Syndromet medför olika grad av utvecklingsstörning, ofta i kombination med autism och/eller hyperaktivitet.

Gunnar Anderssons söner har båda syndromet, men i olika grad. Lillebror, 13 år, har en grav utvecklingsstörning, autism och adhd. Han går på en träningssärskola. Storebror, 16 år, har en utvecklingsförsening och autismspektrumdiagnos. Han går på grundsärskolan.

– Han älskar skolan, är duktig och är väldigt mån om andra, säger Gunnar Andersson.

Fanns i släkten
När Storebror var liten upptäckte BVC-sköterskan att han inte hängde med med blicken. Men föräldrarna hade inte sett någon avvikelse. Det var deras första barn och i övrigt utvecklades han normalt och lärde sig sitta och gå. När han blev lite äldre la föräldrarna märke till att leken var väldigt monoton.

– Han satt mest och snurrade ett gäng träringar. Han blev väldigt skicklig på det och kunde få snurr på åtta stycken samtidigt. Men han lekte egentligen inte.

När Gunnar och hans fru väntade andra barnet gjorde en släkting på fruns sida en utredning och fick reda på att släktingen hade Fragile X-syndrom. Eftersom Fragile X är ärftligt och ligger i generna slog tanken familjen, det kanske var därför Storebror upplevdes annorlunda? Det visade sig att pojkarnas mamma hade en premutation. En premutationsbärare är en frisk person som kan ge defekten vidare till sina barn som i sin tur kan utveckla premutation eller full mutation. Därmed fanns en risk att pojkarna skulle kunna fått en fullmutation.

– När Lillebror föddes var han avvikande redan från början. Han har också en mer grav utvecklingsstörning och hans autism märks tydligare, säger Gunnar Andersson.

Rutiner är A och O
Lillebror har ekolali, och upprepar det som redan har sagts. Mycket av hans tal är citat från filmer han sett. Han är 13 år men behöver tillsyn hela dygnet och behöver omvårdnad och stöd i vardagen.

– Han behöver bildschema för att förberedas visuellt om det är något som ska hända som avviker från vardagsrutinerna, säger Gunnar Andersson.

Han är också väldigt petig med kläder och vill ha likadana kläder alltid.

– Helst samma, men vi köper flera av varje plagg för att kunna byta. Han vill också ha samma rutiner varje dag. Han har det jobbigt på sommarlov när rutiner bryts och tiderna skiljer från dag till dag. Rutiner är A och O.

Lillebror är perceptionskänslig och bär i stort sett alltid hörselskydd. På så sätt syns hans funktionsnedsättning.

Storebror klarar sig bättre på egen hand, för honom räcker det med verbal förberedelse.

– Men även han ogillar när man har sagt något och planerna ändras, så det bästa är att berätta för honom vad vi ska göra precis innan vi åker, säger Gunnar Andersson.

Gemenskapen viktig
Familjen har fått mycket hjälp av Habiliteringen i sitt landsting. De har också åkt till Göteborg och Ågrenska, där det finns specialister. Men mest utbyte får de genom föreningen för Fragile X, som bland annat anordnar läger för familjer varje sommar.

– Nu i augusti bodde vi 30 familjer i en stugby på Åland. Vi har en mammakväll och en pappakväll där man grillar, badar bastu, pratar och umgås. På dagarna delar man med sig av erfarenheter och tips. Många familjer som just fått diagnosen vet ingenting om hur vardagen är eller hur barnen fungerar eller vilken hjälp man kan få. Det känns viktigt och skönt att träffa andra i samma sits, man behöver aldrig förklara något. Även om barnen är olika så funkar många på ungefär samma sätt.

I samhället är det få som känner till Fragile X och hur syndromet kan yttra sig eller vad som krävs för att må bra i vardagen.

– Livet är annorlunda, absolut. Det är ju inte så här man tänker att det ska bli när man får barn. Lillebror är väldigt känslig för intryck, så det är svårt med sociala situationer. Kommer någon hem till oss går han undan, och vi kan bara besöka morfar och några få andra släktingar. Väldigt få andra ställen fungerar, säger Gunnar Andersson.

Genom kommunen har de fått bostadsanpassning och byggt ett staket runt tomten, när Lillebror var yngre var han nämligen rymningsbenägen. Nu mer använder Lillebror staketet för att stänga ute hundar från tomten. Det finns en del hjälp att få från samhället, men det gäller att föräldrarna tar kontakt, ansöker och gör överklagan.

– Vi får strida för allt, det ska skrivas brev hit och dit och krånglas med försäkringskassan och det tar aldrig slut. Ibland känner jag att ”räcker det inte med att vi fått två barn med funktionsnedsättning, måste vi kriga för allt också”.

Vad vill du säga till andra som fått reda på att de har Fragile X i familjen?
– Det finns utbildning, stöd och hjälp att få. Till Fragile X-föreningen kan man vända sig med funderingar. Och barnen klarar mer än man tror.